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Uberaba e Região

Cidade está inserida em campanha nacional de prevenção a doença rara

Por: Rádio JM 730 AM 20/06/2018 0:30

Uberaba está entre as cidades do país inseridas na campanha nacional de doença rara. Em 28 de junho é celebrado o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, e a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) promovem mais de 100 atividades, em todo o país, para facilitar o diagnóstico da doença, sendo que em Uberaba acontecem amanhã (21).
A doença de Pompe é genética, rara e, quando não tratada, se agrava com o tempo. Estima-se que a doença afete cerca de 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. No mundo, a doença afeta cerca de um a cada 57 mil pessoas nascidas. Então, para alertar a população a campanha é realizada.
“A campanha visa, principalmente, mostrar quais são os sintomas, tanto para leigos quanto para médicos, visto que em algumas situações a identificação não é feita por não conhecerem a doença. Por poder causar incapacidade para andar, dificuldades respiratórias e que podem comprometer a vida e levar até a morte, é extremamente importante que as pessoas conheçam, se familiarizem, para que possam fazer o tratamento mais cedo, para se evitar o desfecho fatal, principalmente nas crianças, em que a sobrevida fica limitada de um ou dois anos, dependendo da situação”, explica o neurofisiologista clínico Marcelo Maroco Cruzeiro.
Em Uberaba, a atividade está marcada para esta quinta-feira e será na Universidade Federal do Triângulo Mineiro (UFTM). Além de Uberaba, em Minas, a campanha também será desenvolvida em Uberlândia, Belo Horizonte, Itajubá e Varginha.

Pompe é enfermidade genética que causa fraqueza muscular e ataca o coração. Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular de origem genética que causa fraqueza muscular e pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou adolescência. Embora a doença de Pompe se caracterize sempre por um comprometimento muscular que afeta a capacidade de sustentação, funcionamento cardíaco e respiratório, os sintomas são muito variáveis de paciente para paciente, dependendo especialmente da fase em que a doença começa a se manifestar.
A doença de Pompe pode ser caracterizada em infantil ou tardia, com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou ausência de problemas cardíacos. A forma tardia não envolve alterações cardíacas e, em geral, tem uma evolução mais lenta, que pode aparecer em qualquer momento, no início da infância até a vida adulta.
O tratamento para a doença de Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfaglicosidade, que degrada o glicogênio acumulado, impedindo a evolução dos danos musculares. A aplicação da enzima é feita diretamente na veia a cada 15 dias. A dose é calculada de acordo com o peso do paciente. Os resultados serão melhores quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e implementado o tratamento, o que naturalmente reduz os danos celulares feito pelo acúmulo do glicogênio, que são irreversíveis e, assim, o paciente terá uma melhor qualidade de vida.

Postado originalmente por: JM Online

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